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HEMOCHROMATOSE

L’hémochromatose est la 1ère maladie génétique en France puisque 180 000 Français en sont atteints. L’hémochromatose se manifeste par une surcharge en fer dans l’organisme, et est lourde de conséquences : fatigue intense, insuffisance cardiaque, troubles sexuels, rhumatismes… La maladie doit être dépistée assez tôt pour l’empêcher de progresser sachant que le dépistage est facile et le traitement, simple.

Source: Association Hémochromatose France

L’hémochromatose est la maladie génétique

la plus fréquente en France

En effet, aujourd’hui, elle concerne 180 000 Français, soit 1 personne sur 300. Les premiers signes de l’hémochromatose se manifestent dès 25 et 30 ans chez l’homme, et dès 30 et 35 ans chez la femme. L’hémochromatose se traduit par la présence d’une surcharge excessive de fer absorbé par le tube digestif, en raison de l’absence d’hepcidine (hormone qui inhibe l’absorption du fer). En temps normal, 1 mg de fer est absorbé tous les jours et 1 mg est éliminé. Chez les malades atteints d’hémochromatose, 3 à 5 mg sont absorbés tous les jours et seul 1 mg est perdu. Il y a donc accumulation progressive de fer dans l’organisme, ce qui provoque des troubles graves. En voici un certain nombre :

- La maladie du foie : elle est tolérée au début bien que le foie soit le premier organe touché par le fer. Il faut savoir tout de même qu’une augmentation modérée et isolée du volume du foie, sans aucun autre symptôme (jaunisse, hémorragie), doit faire évoquer une hémochromatose.

Pour faire le diagnostic, il est facile, dans le doute, de demander le coefficient de saturation de la transferrine (protéine du sang qui se combine au fer et le transporte vers la moelle osseuse pour fabriquer l’hémoglobine) et la ferritine (glycoprotéine riche en fer, synthétisée par le foie et assurant le stockage du fer). Si ces deux tests sont anormaux, il faut rechercher le gène HFE1 (remboursé par la Sécurité Sociale dans certaines conditions dans sa mutation C282Y homozygote).

En conclusion, comme il s’agit d’une maladie héréditaire, il faut penser à regarder l’état de santé des frères et sœurs, des parents ou des grands-parents. Des signes évidents de l’hémochromatose sont à reconnaître tels que le diabète ou l’insuffisance cardiaque. Il faut donc aller consulter son médecin pour faire rapidement un test de saturation de la transferrine et de la ferritine et faire une enquête au sein de la famille. Le traitement de la maladie se faisant par des saignées de 400 à 500 ml pour se débarrasser du fer en excès.

Source: Association Hémochromatose France

Contrairement à ce que l’on pourrait croire, le diagnostic de cette maladie grave est simple à effectuer. En effet, la seule prise de sang permet de dépister l’hémochromatose et de démarrer le traitement. Mais que cherche-t-on à évaluer lors de la prise de sang ?

Le diagnostic de l’hémochromatose, se faisant par prise de sang, cherche d’une part à évaluer le coefficient de saturation de la transferrine. Cette dernière étant une protéine, qui transporte normalement 30% du fer du tube digestif à la moelle osseuse, où il entre dans la constitution de l’hémoglobine. C’est sur le fer que se fixe l’oxygène des poumons. Dans l’hémochromatose, elle en transporte de 50% à 100%. C’est le signe caractéristique de l’hémochromatose héréditaire.

La prise de sang évalue d’autre part la quantité de ferritine qui représente le fer accumulé. Normalement, son taux est de 30 à 300 ng/ml. Dans l’hémochromatose, il atteint 500 à 8000 ng/ml. Cependant, il faut faire attention au fait que la ferritine peut être normale chez la femme réglée ou multipare (femme ayant eu plusieurs accouchements). En effet, les pertes menstruelles, les accouchements, l’allaitement diminuent la surcharge en fer. Les personnes donnant leur sang sont dans le même cas. De ce fait, la maladie apparaît plus tard car masquée.

Le test génétique (HFE1) doit ensuite être fait pour confirmer l’hémochromatose génétique et entreprendre le dépistage familial. L’hémochromatose étant génétique, la transmission est à rechercher dans la famille. Le probant (premier malade), averti par son médecin de la positivité du test génétique doit conseiller à ses frères et sœurs, ses parents, oncles et tantes, de vérifier le taux de ferritine, la saturation de la transferrine et faire un test génétique. Ce dépistage familial a pour avantage de connaître d’autres malades plus jeunes dans la famille et de les traiter précocement. Ils s'évitent ainsi un avenir douloureux, encombré de graves problèmes de santé et peut-être une vie écourtée.

Source: Association Hémochromatose France

Les troubles sexuels sont rarement avoués chez les personnes qui en sont atteintes, surtout lorsqu’ils arrivent entre 20 et 30 ans, au moment où il devrait y avoir plein épanouissement sexuel. Pourtant, ce trouble devrait donner la sonnette d’alarme et permettre d’éviter toute progression de l'hémochromatose. Néanmoins, voici quelques informations qui permettront de remédier à ce problème.

 

Les troubles sexuels de l’homme comportent le manque de désir, et surtout les troubles de l’érection. L’insuffisance d’érection a bénéficié depuis 20 ans de progrès scientifiques.

 

Les traitements pharmacologiques efficaces ont pris leur essor avec la possibilité de provoquer une érection en injectant de la Papavérine dans les corps caverneux, puis des Prostaglandines. Mais il y a d’autres traitements par : Hormone de substitution (testostérone), en injection intramusculaire ou application cutanée, auto-injections intracaverneuses, prothèses péniennes après destruction du tissu érectile. Le grand progrès par voie orale est le fait des inhibiteurs de la phosphodiestérase : Sildénofil (Viagra?), Tadalafil (Cialis?).

 

Des possibilités réelles de prise en charge de ce trouble fréquent dans l’hémochromatose héréditaire, mais souvent méconnue ou cachée, existent. C’est dans le dialogue au sein du couple, avec son médecin, que pourra s’établir une évaluation des troubles, des facteurs de risque, et que des traitements adaptés en fonction des situations cliniques, psychologiques et organiques intriquées, des souhaits de traitement ou non, pourront être proposés. Finalement, c’est l’un des éléments indispensables de la vie d’aujourd’hui, celui de la communication.

 

Source: Association Hémochromatose France